乐土医学检验合作探索靶向基因测序突变图谱研(2)

(3) KRAS的突变主要出现在被认为是突变热点区域的氨基酸位置12、13、61。反复发生的突变包括p.G12C、p.G12V、p.G13D和p.Q61H。此外，还在两个组织样本中发现了p.A146T突变。

(4) PIK3CA基因中发现了反复的点突变（p.E545K）。

(5) 约10%的NSCLC组织样本中检测到CDKN2A基因突变。并且在组织和血液样本中检测到反复突变p.A68V、p.R80X、p.A85P、p.D108Y、p.E120X和p.V115E。

(6) PTCH1中最常见的基因突变为错义突变(2.17%)、移码突变(0.46%)、无义突变(0.17%)和S1203Afs*52(0.15%)。我们亦发现p.A741V和p.D898N两个反复突变位点。

(1) 此次研究与以前报道一致，EGFR和KRAS基因拷贝数增加在肺腺癌和肺鳞癌中均发生频繁（图4a,b）。

(2)?通过分析基因组中的融合基因和基因重排（图4c，d），发现NSCLC样本中ALK融合突变很常见，在所有发生结构重排的样本中，约61%的组织样本和74%的血液样本中存在与ALK融合突变相关的基因重排。在组织样本中最常见的ALK重排为EML4-ALK(88.9%)，其他亚型包括GPC6-ALK(1.9%)、LTBP1-ALK(1.9%)、GPATCH8-ALK(1.9%)、DIS3L2-ALK(1.9%)、HIP1-ALK(1.9%)和LPIN1-ALK(1.9%)(图4e)。

(3) 组织标本中RET最常见的重排为KIF5B-RET(64.7.9%)，其他亚型包括MPP7-RET(5.8%)、CCNYL2-RET(5.8%)、KIAA1468-RET(5.8%)、CCDC-RET(5.8%)和YME1L1 -RET(5.8%)(图4f)。

为了进一步探讨中国NSCLC患者中最常见的癌症基因突变，我们还评估了单核苷酸变异与其他突变事件的共发生情况。值得注意的是，大多数携带KRAS突变的样本(约90%)不包含任何其他类型的突变；相反，EGFR经常与其他突变同时发生（图5）。

总结? ? ? ?

综上所述，该研究报告了1500例NSCLC患者（1000例组织样本和500例血液样本）的65个关键驱动基因突变图谱，并通过详细分析CNVs、融合和SNV/InDel，对突变情况进行了概述。研究提供了一种可行的，转化基因组驱动的肿瘤精准医学策略。

?乐土医学检验发表其他文章速递? ?

（1）2020年12月29日，与苏州市立医院、深圳市大鹏新区妇幼保健院、深圳市第二人民医院、南方科技大学医学院专家教授合作发表文章“Successful pregnancy after prenatal diagnosis by NGS for a carrier of complex chromosome rearrangements”，利用NGS精准检测染色体断点辅助生殖，共同署名发表在Reprod Biol Endocrinol，影响因子为3.235。

（2）2020年8月15号，乐土检验医学部与解放军总医院专家合作发表论文“Antibacterial peptides inhibit MC3T3-E1 cells apoptosis induced by TNF-α through p38 MAPK pathway”，共同署名发表在ANNALS OF TRANSLATIONAL MEDICINE(ATM)，影响因子为3.297。

（3）2020年5月11日，与湖南省肿瘤医院合作，发表文章“Genomic characterization of high-recurrence risk papillary thyroid carcinoma in a southern Chinese population”，就中国南方人群中高复发风险甲状腺乳头状癌患者的基因组学表征进行研究，文章发表在Diagn Pathol。

文章来源：《临床检验杂志》 网址: http://www.lcjyzzzz.cn/zonghexinwen/2021/0512/561.html